Главная >  Публикации 

 

Синдром Элерса-данлоса X типа.



Сердечно-сосудистая система. У большинства больных как и при I-II типах синдрома определяются пролапс митрального клапана, митральная регургитация, аневризмы аорты. У ряда больных, как и при IV типе синдрома наблюдаются разрывы артерий, аневризмы головного мозга, артериовенозные фистулы. 

Лечение см. синдром Элерса-Данлоса I типа. 

Тип наследования:аутосомно-рецессивный. Установлена недостаточность лизилгидроксилазы. 

Синдром Элерса-данлоса X типа.

Характерны разболтанность суставов, повышенная растяжимость кожи, поражение слизистых, кровоподтеки, петехии. 

Сердечно-сосудистая система. У большинства больных обнаруживаются пролапс митрального клапана, умеренная дилатация аорты в области синусов Вальсальвы без развития аневризм. На ЭКГ может определяться атриовентрикулярная блокада I степени. 

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Предполага-ется дефект в молекуле фибронектина. 

Cutis Laxa

Обозначение cutis laxa относится не только к определенному дерматологическому признаку, но и к большому разнообразию менделирующих и неменделирующих, врожденных и приобретенных синдромов, которые объеденены характерной особенностью кожи, ее вялостью, слабостью и рыхлостью. Неменделирующие формы обозначают приобретенным эластолизисом, они являются вторичными по отношению к основному заболеванию типа саркоидоза. При приобретенных формах cutis Laxa, аномалии эластической ткани ограничены только кожей. 

Генерализованный эластолизис наблюдается при аутосом-но- доминантном, аутосомно-рецессивном, и Х-сцепленном типах наследования, а также может возникать спорадически. Наряду с тяжелым поражением кожи в патологический процесс вовлекается легочная и сердечно-сосудистая системы в связи с резким уменьшением или полным отсутствием эластических волокон. Врожденные формы характеризуются отличительными чертами лица с длинной верхней губой и крюкообразным носом, приводящими к уродливому виду. 

Сердечно-сосудистая система. У больных могут наблю- даться аневризмы синусов Вальсальвы, периферические аневризмы сонных артерий, пролапс митрального клапана. Лечение не разработано. 

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta)

Несовершенный остеогенез - наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза коллагена I типа в костной ткани. В зависимости от типа биохимического дефекта выделяют четыре формы болезни. 

Несовершенный остеогенез I типа

Для заболевания характерны остеопороз, спонтанные переломы костей, голубые склеры, кондуктивная глухота, низкорослость. Переломы костей возникают после незначительной травмы и в 10% случаев наблюдаются сразу после рождения. Характерно возникновение костных деформаций, у 20% больных наблюдается прогрессирующий кифосколиоз. Обычно определяется переразгибаемость преимущественно мелких суставов. У некоторых больных может наблюдаться характерная опалесценция зубной эмали. Рентгенологически выявляется генерализованный остеопороз. 

Сердечно-сосудистая система.Наиболее характерными аномалиями являются аортальная и/или митральная недостаточность, дилатация аортального корня и инфаркт миокарда. Частота клапанной дисфункции значительно превышает популяционную. Поражение аортального клапана проявляется недостаточностью и реже стенозом. Створки морфологически могут быть фиброзированными и кальцифицированными. Аортальная недостаточность может также возникать из-за дилатации корня аорты, однако она не носит выраженного характера. Стеноз аортального клапана обусловлен врожденным двухстворчатым аортальным клапаном, который может осложниться подострым бактериальным эндокардитом. 

Поражение митрального клапана может быть в изолированном виде или в комбинации с пороком аортального клапана. Наиболее часто наблюдается пролапс митрального клапана, частота которого в 3 раза превышает популяционную. Прогрессирование пролабирования створок приводит к развитию митральной недостаточности и застойной сердечной недостаточности в молодом возрасте. Митральная недостаточность у детей наряду с пролапсом клапана может быть обусловлена значительной дилатацией левого атриовентрикулярного кольца. 

Частота врожденных пороков при несовершенном остеогенезе I типа не превышает популяционную, наиболее часто наблюдаются септальные дефекты и открытый артериальный проток. В ряде наблюдений сообщены случаи внезапной смерти от инфаркта миокарда, однако при данном заболевании не выявлено повышенной предрасположенности к атеросклерозу. 

Лечение. Специфическое лечение не разработано. Назначение препаратов кальция, окиси магния, витамина С не предупреждает частоту переломов костей. Некоторое клиническое улучшение может быть получено при применении кальцитонина. 

Больные с клапанными аномалиями должны наблюдать-ся кардиологом и получать антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита. Фармакотерапия сердечной недостаточности включает назначение препаратов трех различных классов: 1) средства позитивного инотропного действия, 2) диуретики, 3) препараты, уменьшающие нагрузку на сердце (вазодилататоры). При развитии тяжелой клапанной дисфункции проводится хирургическое лечение (вальвулопластика, аннулопластика при расширении фиброзного кольца с подшиванием опорного кольца Карпанье, протезирование митрального или аортального клапанов). 

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Обнаружена мутация гена, кодирующего синтез проколлагена А1(I). 

Несовершенный остеогенез Ii типа

Этот тип относится к летальным синдромам и характеризуется низкими весовыми и ростовыми показателями при рождении, рентгенологическими признаками множественных переломов трубчатых костей и ребер возникших внутриутробно. Вскоре после рождения развивается тяжелая дыхательная недостаточность. 

Сердечно-сосудистая система. Новорожденные имеют рефрактерную сердечную недостаточность, обусловленную клапанной дисфункцией и вентиляционными нарушениями. При морфологическом исследовании может обнаруживаться миксоматоз полулунных створок митрального и трикуспидального клапанов, кальцификация легочных, мозговых и периферических сосудов. Сообщены случаи множественных периферических стенозов легочной артерии, коарктации аорты, аномалии Эбштейна. 

Лечение не разработано. 

Тип наследования: аутосомно-рецессивный, многие случаи синдрома представляют свежую доминантную мутацию. Вероятна множественная точечная мутация гена с заменой глицина на цистеин или аргинин. 

Несовершенный остеогенез Iii типа

Заболевание проявляется в раннем возрасте и характеризуется множественными переломами, приводящими к грубым деформациям скелета. У некоторых больных определяются голубые склеры. Кифоз развивается в подростковом возрасте. Рентгенологически выявляется остеопения с множественными деформациями скелета. 

Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца проявля- ется латентно протекающим пролапсом митрального клапана, обычно не приводящим к развитию митральной недостаточности. Возможно развитие легочного сердца из-за грубых деформаций грудной клетки. 

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Вероятен дефект в гене, кодирующем синтез проколлагена А2(I). 

Эластическая псевдоксантома (pstudoxantoma elasticum)

Эластическая псевдоксантома - наследственное системное заболевание, сопровождающееся деструкцией соединительной ткани, протекающее с поражением кожи, глаз, сердечно- сосудистой и других систем. 

Синонимы: синдром Дарье-Гренблад-Страндберга, псевдоксантома Дарье, систематизированный эласторексис. 

Проявления заболевания могут обнаруживаться с детства, но нередко замечаются впервые в более старшем возрасте. Клиническому выявлению страдания могут способствовать некоторые эндогенные влияния, такие, как эндокринные заболевания (диабет, опухоли гипофиза, заболевания щитовидной железы и др.), а также пубертатный период. 

Поражение кожи характеризуется образованием мелких желтоватых папул, густо расположенных, образующих линейные и сетчатые очаги, иногда сливающиеся в бляшки. В пределах очагов кожа вялая, морщинистая, иногда свисает складками. Такие изменения кожи обнаруживаются чаще всего на боковых поверхностях шеи, в подмышечных, паховых складках, подключичных областях, на животе, бедрах. Иногда такие образования появляются на слизистой оболочке твердого неба, губ, желудка, кишечника, вагины. При гистологическом исследовании участка измененной кожи, взятого при биопсии, найдены изменения эластической ткани глубоких слоев, эпидермис и сосочковый слой кожи нормальные. Количество эластической ткани не увеличено, имеются ограниченные очаги дегенерации и распада, волокна скручены, разорваны, местами утолщены в виде комков. 

У половины больных обнаруживаются ангиоидные поло-сы сетчатки глаз. У 70% больных с ангиоидными полосами сетчатки развивается потеря центрального зрения. Большинство офтальмологов расценивает ангиоидные полосы как трещины и надрывы в эластическом слое стекловидной пластинки (бруховской мембране) сосудистой оболочки. В результате дегенеративного разрушения эластических волокон стенок сосудов хориоидеи, могут наблюдаться кровоизлияния на глазном дне, которые вначале проявляются скотомами, а затем приводят к полной слепоте. 

Поражение почек проявляется микро- и макрогематурией, альбуминурией, сопровождается болями в животе, рвотой. Возможны поражения желудочно-кишечного тракта: кровоизлияния в желудок, толстый кишечник. 

Сердечно-сосудистая система. У большинства больных обнаруживается системное поражение артерий с расстройством кровообращения в соответствующих бассейнах. Наиболее часто поражаются сосуды нижних конечностей, аорты, коронарные и мозговые артерии. Ведущим проявлением сосудистых нарушений является артериальная гипертензия (особенно повышается диастолическое давление), сопровождающаяся перемежающейся хромотой, кардиалгиями, головной болью, головокружением, транзиторными нарушениями мозгового кровообращения. Артериальная гипертензия усугубляется гипоксическими изменениями в центральной нервной системе. Повреждение мозговых сосудов на фоне стойкой артериальной гипертензии может приводить к инсультам, нервно-вегетативным и психическим расстройствам. Гистологически в сосудистой стенке артерий обнару-живаются дегенеративные изменения эластических волокон с базофильным окрашиванием и инфильтрацией кальцием, гипертрофия мышечной оболочки. 

Со стороны сердца в результате поражения коронарных сосудов возможно возникновение приступов стенокардии. Развивающаяся гипертрофия миокарда носит смешанный характер: с одной стороны - это гипертрофия повреждения в ответ на гипоксию, с другой - результат длительной и выраженной артериальной гипертензии. Изменения на ЭКГ в виде нарушения метаболически процессов в миокарде связаны с дефицитом коронарного кровотока (вторично к гипертрофии миокарда) и возможно, с поражением сосудистой стенки. Эхокардиография выявляет симметричную гипертрофию левого желудочка, утолщение эндокарда, пролапс митрального клапана, не сопровождающийся какими-либо значимыми клиническими проявлениями в детстве. У взрослых пролапс митрального клапана может обусловить возникновение митральной регургитации. При гистологическом исследовании обнаруживается фиброэластозное утолщение эндокарда преимущественно в левом предсердии. Гистологически в эндокарде выявляется дезорганизация, фрагментация и кальцификация эластических волокон. 

Для синдрома Гренблад-Страндберга характерно хроническое прогрессирующее течение. Прогноз заболевания определяется распространенностью и локализацией сосудистых поражений. В некоторых случаях может наступить выздоровление без остаточных явлений. 

Лечение. Эффективного лечения не существует. Ре- комендуется назначение витаминотерапии (группы В,Е,А, аскорбиновой кислоты), а также биогенных стимуляторов. Отмечено улучшение со стороны глаз при лечении АКТГ и преднизолоном. В лечении артериальной гипертензии используют мочегонные, антиадренергические препараты (клофелин), алкалоиды раувольфии (резерпин), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента. 

Тип наследования: Большинство случаев эластической псевдоксантомы наследуется аутосомно-рецессивно, реже - аутосомно-доминантно. 

Пролапс митрального клапана при заболеваниях сердца 

Врожденные пороки сердца.

Возникновение пролапса митрального клапана при врожденных пороках сердца обусловлено рядом факторов, основными из которых являются: 

несоответствием размеров левого желудочка размеру митрального клапана - клапанно-желудочковая диспропорция (наблюдается при пороках, сопровождающихся объемной "недогрузкой" левого желудочка); 

неполноценность соединительнотканных элементов сердца (возникает при ВПС, которые являются результатом дисплазии соединительной ткани); 

патология коронарного кровообращения (обуславливает дискинезию левого желудочка, ишемию папиллярных мышц); 

сочетание перечисленных факторов. 

Дефект межпредсердной перегородки (дмпп)

Отмечено частое сочетание ДМПП и пролапса митраль-ного клапана, достигающее при вторичном дефекте 50-70%. ПМК и ДМПП имеют общие механизмы возникновения - дисплазия соединительной ткани. Наряду с этим при больших дефектах возникает объемная перегрузка правых отделов и уменьшение потока крови через левый желудочек. ПМК при ДМПП в большинстве случаев сопровождается аускультативными изменениями (щелчки, поздний шум) и редко бывает "немым" (выявляется при эхокардиографии). Примерно у 30% больных с ДМПП пролапс створок сопровождается кардиалгиями, инверсией зубцов Т в левых грудных отведениях. Установлено, что при сочетании ДМПП с ПМК дети имеют более высокое давление в легочной артерии, в послеоперационном периоде пролапс митрального клапана остается и даже нередко прогрессирует, чаще развивается митральная или трикуспидальная недостаточность (Speechly-Dick M.Eю с соавт.,1993). Пролапс митрального клапана при ДМПП увеличивает риск инфекционного эндокардита. Учитывая высокую частоту пролабирования митрального клапана при межпредсердных дефектах и возможное длительное бессимптомное течение порока, всем детям с диагностированным ПМК необходимо проводить тщательное исследование перегородки для исключения скрыто протекающего порока сердца. 

Аномалия Эбштейна

ПМК при аномалии Эбштейна наблюдается в 30-40% случаев, и возникает из-за дисплазии соединительной ткани, клапанно- желудочковой диспропорции, аномального хода волны возбуждения по дополнительным атрио- нодовентрикулярным путям. При сочетании аномалии Эбштейна с ПМК у детей чаще развивается легочная гипертензия, правожелудочковая недостаточность, увеличивается риск инфекционного эндокардита. 

Аномальное отхождение левой коронарной артерии от легочной артерии (синдром Бланда-Уайта-Гарленда). 

Хотя, данная врожденная аномалия сопровождается левосторонней кардиомегалией, из наблюдаемых 9 больных с синдромом Бланда-Уайта-Гарленда у 6 - наблюдался пролапс митрального клапана. После радикальной коррекции порока пролапс митрального клапана сохранялся и у одного ребенка в отдаленном послеоперационном периоде привел к развитию митральной недостаточности. Высокая встречаемость ПМК при данной аномалии может способствовать правильной постановке диагноза, поскольку при дилатационных кардиомиопатиях, сопровождающихся недостаточностью коронарного кровообращения пролапс митрального клапана практически не наблюдается. 

Гипертрофическая кардиомиопатия. При гипертрофической кардиомиопатии синдром ПМК обнаруживается у 3-8% больных и оказывает неблагоприятное влияние на течение основного заболевания, существенно повышает риск внезапной смерти. Так, при сочетании ПМК и гипертрофической кардиомиопатии значительно чаще (в 3 раза) наблюдаются мерцательная аритмия и митральная регургитация (Petrone R.K. с соавт. (1992). 

Ревматизм.

Ранее существовало положение, что пролапс митрального клапана и ревматизм у детей редко сочетаются, и при наличии клинических проявлений ПМК диагноз ревматизма может быть практически исключен. Наоборот, наличие классических критериев Киселя-Джонса-Нестерова при ревматизме исключало синдром пролабирования. Такое ошибочное представление обусловило большое число диагностических ошибок,с одной стороны, гипердиагностику ревматического вальвулита у детей с безобидным пролапсом, с другой - недооценку ревматического вальвулита при наличии шума митральной регургитации при феномене пролабирования. 

Известно, что ревматизм является болезнью с наследственным предрасположением. Многочисленные исследования свидетельствуют о склонности детей, страдающих ревматической болезнью к соединительнотканным дисплазиям. По данным М.Павловой с соавт (1982) приобретенный порок митрального клапана формируется преимущественно у больных с внешними аномалиями (стигмами) соединительной ткани. С другой стороны, предрасположенность детей с первичным ПМК к хроническим очагам инфекции (повторные ангины, хронический тонзиллит) позволяет отнести их в группу риска по развитию ревматической болезни. 

Современными исследователями показано, что в острую фазу ревматической атаки феномен пролабирования митральных створок (по данным двухмерной эхокардиографии) наблюдается у 30%- 46,8% детей (Wu M.H. с соавт.,1994; Uysal S. с соавт.,1992). Возникновение ПМК при ревматическом вальвулите обусловлено мукоидным набуханием и размягчением створок, на фоне адекватной (преднизолон, пенициллин) терапии пролабирование клапана уменьшается. Таким образом, синдром пролапса митрального клапана не исключает ревматическую болезнь и даже является провоцирующим фактором заболевания. Можно предположить, что дети с синдромом ПМК, перенесшие ревматическую атаку значительно чаще формируют митральную недостаточность из-за соединительнотканной дисплазии створок клапана. 

Пролапс митрального клапана при нейроэндокринных и психовегетативных нарушениях 

Ювенильный гипертиреоз

Гипертиреоз обусловлен увеличением уровня циркулирующего тиреоидного гормона при его гиперпродукции щитовидной железой и значительно реже при избытке тиреостимулирующего гормона. 

Клиническая симптоматика гипертиреоза включает психоневрологические отклонения, беспокойство, эмоциональную лабильность, депрессию, в тяжелых случаях психоз. Характерны похудание, мышечная слабость, диарея. При осмотре выявляются влажная кожа, тремор пальцев рук, экзофтальм, слабость мышц бедер. 

Кардиоваскулярные нарушения при гипертиреозе проявляются систолической артериальной гипертензией, пролапсом митрального клапана, гиперкинетическим кардиальным синдромом и тахисистолическими формами нарушения ритма сердца. 

Систолическая артериальная гипертензия носит лабиль-ный характер, усиливается при психоэмоциональном напряжении, редко достигает кризовых значений. 

Пролапс митрального клапана обнаруживается у большинства больных тиреотоксикозом и обусловлен клапанно-желудочковой диспропорцией, когда маленькие размеры полости левого желудочка на фоне тахикардии не соответствуют размерам левого атриовентрикулярного отверстия (Casta A. с соавт.,1991). Пролапс может сопровождаться аускультативной симптоматикой (щелчки, позднесистолический шум), или выявляется при двухмерном эхокардиографическом обследовании ("немое" пролабирование). Обычно такой пролапс не приводит к митральной регургитации и поэтому не имеет гемодинамической значимости. Однако его диагностика важна в плане профилактики инфекционного эндокардита, особенно у больных с сопутствующими суправентрикулярными аритмиями (мерцательная аритмия). 

Гиперкинетический сердечный синдром представлен комбинацией признаков гиперактивности сердца и периферической вазодилатации и обусловлен повышением активности бета-адренергических рецепторов сердца. Клиническая симптоматика гиперкинетического сердечного синдрома складывается из экстракардиальных и кардиальных признаков. Экстракардиальная симптоматика представлена суммой признаков, объединяемых в понятие "вегетативная дистония": чрезмерная потливость, стойкий красный, нередко спонтанный дермографизм, цианоз кистей рук, мраморность кожи, гипергидроз ладоней и стоп с их похолоданием, невротические жалобы на эмоциональную неустойчивость, тревожное состояние, плохой сон, ощущение нехватки воздуха. Кардиальная симптоматика включает усиление тонов сердца, отчетливую пульсация сонных артерий, pulsus celer et altus, систолический шум изгнания, умеренную систолическая гипертензия. На ЭКГ определяются депрессия интервала ST преимущественно во II и III стандартных и левых грудных отведениях, сглаженный, двухфазный или отрицательный зубец Т. Отклонения ЭКГ усугубляются в ортостатическом положении и после физической нагрузки. При пробе с обзиданом (блокатор ?-адренергических рецепторов) наступает отчетливая нормализация ЭКГ. 

Далее:

 

Русский "язык йоги": путь к себе.

Глава 6. Высокое кровяное давление.

Глава 8. заболевания половых желез.

Упражнение наули (продление молодости).

Тонкая энергетика тела.

Омоложение тела.

Профилактика и лечение мочекаменной болезни.

 

Главная >  Публикации 


0.001