Главная >  Публикации 

 

Популяционная генетика



Специализация — это критический процесс в ходе эволюции. В ходе этого процесса организмы, ранее составлявшие единый вид, шаг за шагом изменяются до тех пор, пока не появятся две репродуктивно изолированные группы и более. С этой поры каждая из групп эволюционирует отдельно. Именно благодаря специализации развитие видов шло на протяжении многих миллионов лет и достигло того разнообразия, которое мы наблюдаем сегодня. Специализация происходит по-разному. Среди растений часты случайное скрещивание и увеличение количества хромосом. Эволюция пшеницы, например, началась около 10 тыс. лет назад, когда два диплоидных (2п) вида дали начало тетраплоидному виду (4п), известному до сих пор под названием «полба» («двузернянка»). Затем, около 8 тыс. лет назад, гибридизация с еще одним видом дала гексаплоидное растение (6п), от которого и произошла современная пшеница. Другой тип эволюции растений называется интрогрессивной гибридизацией, при которой также скрещиваются два разных вида, но вид-потомок получает от одного родителя почти весь набор хромосом, а от другого — только некоторые хромосомы.

Что касается животных, то основную роль в их специализации играла, скорее всего, географическая изоляция. Многочисленные виды способны распространиться на обширной территории. При этом внутри одного вида наблюдаются некоторые разновидности, характерные для той или иной местности. Часто эти различия настолько существенны, что говорят о подвидах, или расах, одного вида. (Внешне различающиеся подвиды есть у многих видов птиц, поэтому натуралисты-орнитологи должны быть знакомы с разными признаками одной и той же птицы, если они хотят наблюдать за ней в разных местах.) Когда разнообразие внутри популяции достигает такой степени, часть популяции может оказаться в географической изоляции, то есть быть отделенной от других представителей вида ледником, рекой, равнинами, лесами и т. п. Во время изоляции генетические различия продолжают накапливаться, и со временем развивается механизм репродуктивной изоляции, который препятствует представителям двух групп скрещиваться, даже если они потом опять смогут встретиться друг с другом. Такой механизм может действовать в результате несовместимого хромосомного набора, а также из-за разных повадок и периодов размножения.

Первым подобное разделение вида наблюдал Ч. Дарвин, изучавший специализацию вьюрков на Галапагосских островах (близ побережья Эквадора). Среди островных вьюрков произошел буквально взрыв специализации. Популяции мигрировали с острова на остров, где они в течение некоторого времени эволюционировали отдельно от других популяций. Позже они могли расширить ареал распространения, но во время изоляции накапливали достаточно отличительных признаков, чтобы стать отдельным видом.

Рассматривая макроэволюцию в целом, можно выделить три класса событий. Во-первых, постоянно происходит специализация. Во-вторых, отдельный вид может развиваться на протяжении долгого времени и приобретать новые признаки. Это называется филетической эволюцией. Но основной процесс эволюции — вымирание: эволюция — это не история о том, как появлялись и выживали новые виды, а печальное повествование, как вымирали старые. Виды существуют на протяжении определенного времени, от нескольких сотен тысяч до нескольких миллионов лет, а после вымирают, так как не могут приспособиться к изменившимся условиям окружающей среды (при этом к факторам окружающей среды относятся и другие виды, которые также эволюционируют).

Популяционная генетика

Делить аллели генов на дикие и мутантные, как мы это делали, знакомясь с основами генетики, не совсем правильно, и такое деление может привести к неправильному представлению об эволюции. Исследования природных популяций показывают, что не у всех членов популяции общий генотип, который мы условно называем диким. На самом деле, во многих популяциях наблюдается значительное генетическое разнообразие. Добржанский с коллегами провели исследования диких дрозофил на юго-западе США и обнаружили, что среди них бывают носители нескольких инверсионных вариантов каждой из хромосом. (Инверсия — это поворот одного из участков хромосомы.) В слюнных железах плодовых мушек бывают гигантские хромосомы с четким рисунком черных и белых полос, которые видны под микроскопом. Таким образом легко сравнивать хромосомы разных индивидов и определять, насколько они близки друг другу. Основное понятие популяционной генетики — частота аллеля, то есть доля определенного вида гена или хромосомы в популяции. Предположим, например (воспользовавшись обозначениями Добржанского), что 37% мушек в определенной популяции имеют вторую хромосому со «стандартной» последовательностью генов, 16% имеют инверсию «Arrowhead» и 47% — инверсию «Chiricahua». В таком случае частоты этих форм будут соответственно равны 0,37, 0,16 и 0,47. Добржанский с коллегами составил карты частот различных инверсий по всему региону и показал, что частота каждой инверсии определенным образом меняется от Калифорнии на восток и на север до Мексики. Предполагается, что некоторые генные последовательности дают их обладателям некоторые преимущества в том или ином географическом регионе. В других исследованиях получены приблизительно те же результаты. Многие гены и хромосомы существуют в разных аллельных формах и сохраняются в популяции со значительной частотой, которая, вероятно, может регулярно изменяться (например, в зависимости от сезона). Такая вариативность — богатый источник эволюции.

Разнообразие форм генов поддерживается за счет мутаций, которые с низкой частотой происходят в популяции постоянно. Некоторые изменения генотипа оказываются полезными, поэтому индивиды с генетическими изменениями получают больше шансов оставить потомство. Со временем процент индивидов с полезной мутацией увеличивается. Естественный отбор и предполагает такое репродуктивное преимущество некоторых особей. Каждый генотип имеет свою степень приспособленности, измеряемую в соответствии с частотой репродукции. Сказать, что у определенного генотипа высокая приспособленность, означает, что особи с таким генотипом имеют больше возможностей передать копии своих генов потомству.

Для образования нового вида или более крупной таксономической единицы, такой как род, изменения должны затронуть многие гены. Предположим, что в каком-то виде происходят адаптивные перемены, соответствующие изменениям в генах: геном АА ВВ mm QQ stst становится аа bb ММ qq StSt. Для этого нужны мутации А — а, В — b, т — М, Q — q и st — St. Они скорее всего произойдут независимо друг от друга, в разное время и у разных индивидов, а конечный генотип образуется посредством рекомбинаций. Можно представить себе, как мутации удлиняют и укорачивают конечности позвоночных, делают их кости более тонкими или более толстыми и постепенно создают тот облик животного, к которому мы привыкли. Некоторые исследователи смоделировали отбор по определенному генотипу в лабораторных условиях.

Популяционная генетика описывает эти процессы статистическими методами. Начнем с модели одного гена. Предположим, что в популяции имеются аллели A и a одного и того же гена, и что частота А равна 0,6p, а частота а — 0,4q. (Заметьте, что в такой простой модели р + q = 1, потому что все аллели в популяции принадлежат либо к типу А, либо к типу а.) Можно определить частоты аллелей, подсчитав количество их носителей, как гомозигот, так и гетерозигот. Каждая гомозигота переносит две копии одного и того же аллеля, а гетерозигота — по одной копии каждого.

Каковы будут частоты разных генотипов в этой популяции? Процессы мутации и отбора действуют медленно, на протяжении нескольких поколений, и для начала, предположим, что они вообще не действуют. Предположим также, что популяция достаточно велика, чтобы к ней были применимы принципы вероятности, и что индивиды спариваются случайным образом. Это значит, что ни самцы, ни самки специально не выбирают своих партнеров (например, партнер АА не предпочитает спариваться с партнерами того же генотипа). Вспомним теперь, что гаметы содержат один аллель либо А, либо а, поэтому гаметы А и а будут встречаться с теми же частотами, что и аллели, то есть р и q. Для наглядности можно представить аллели А в виде красных шариков, а аллели а — в виде синих, а весь генофонд популяции — в виде мешка с этими шариками. Для получения нового индивида мы не глядя двумя руками вынимаем из этого мешка два шарика. Вероятность того, что они оба красные равна р х р = р2, что они оба синие — q x q = q2. Иногда случается, что левой рукой мы вынимаем красный шарик, а правой синий (частота p х q = pq), а иногда наоборот: левой — синий, а правой — красный (частота q х р = qp). Отсюда получаем следующие частоты генотипов: р2 для АА, 2pq для Аа; q2 для аа.

Это приблизительная формула, называемая формулой Xapdu—Вайнберга, лежит в основе популяционной генетики. Более сложные ее варианты учитывают частоту мутаций и селективную приспособленность различных аллелей. С ее помощью можно также оценить распространенность в человеческой популяции наследственного заболевания, вызываемого одним аллелем. Возьмем для примера такое аутосомное рецессивное заболевание, как фенилкетонурия, которое в популяции встречается с частотой q2. Если в определенной популяции от фенилке-тонурии страдает один человек на 10 тыс., то q2 = '/10000- Отсюда следует, что q должно быть равно квадратному корню из '/10000, то есть '/100. Так как р + q = I, то р = 99/100. Тогда согласно формуле Харди—Вайнберга частота гетерозиготных носителей 2pq = 2 х 99/100 х 1/100= 1/50 (приблизительно). Эти подсчеты показывают, что гетерозиготные носители встречаются гораздо чаще (приблизительно один на 50 человек), чем гомозиготные больные. Знание частоты гетерозигот очень помогает при генетическом консультировании. Зная данные о распространении гетерозигот, можно также постараться устранить методом отбора рецессивный аллель из популяции, как будет описано далее.

Эволюция человека

Наиболее противоречивый вывод из теории эволюции Дарвина заключался в предположении, что человек произошел от обезьяны. Представители христианской религии приняли эту идею с неодобрением, потому что она противоречит библейской истории о том, что все живые существа на Земле созданы Богом за короткий промежуток времени. Поначалу не существовало особых доказательств, что человек действительно произошел от обезьяны, за исключением некоторого сходства частей тела и органов. Антропологи начали искать «недостающее звено», то есть окаменелые останки существ, которые можно было бы назвать промежуточной формой между обезьянами и человеком. За последующие 150 лет было найдено несколько «промежуточных» видов, и антропологи получили достаточно сведений, чтобы проследить эволюцию человека и его предков, которых назвали гоминидами.

Самые древние останки были найдены в Африке, и сейчас с большой уверенностью можно утверждать, что гоминиды изначально обитали на этом континенте. О самых ранних гоминидах, называемых Australopitecus afarensis, почти ничего не известно, за исключением того, что они жили около 4—3,7 млн лет назад. Они были довольно невысокими (около 1,2 м ростом), ходили на двух ногах и имели небольшой мозг. Их сменили два других вида австралопитеков — Australopitecus africanus и Australopitecus robustus, которые были крупнее и обладали мозгом большего размера. Последние австралопитеки, жившие около 2,5—1,5 млн лет назад, по всей видимости, соседствовали с первыми видами, принадлежавшими к роду Homo (человек) — Homo habilis, то есть с человеком умелым, названным так потому, что он умел изготовлять примитивные орудия труда. Человек умелый был выше своих предков (1,5 м), и у него был сравнительно большой мозг (около половины объема мозга современного человека). Затем появился более высокий Homo erectus (человек прямоходящий) с более развитым мозгом, который жил около 1—0,25 млн лет назад. Почти 250 тыс. лет назад появился современный вид человека — Homo sapiens (человек разумный). Однако среди этого вида на ранней стадии было несколько разных форм, например неандертальцы, следы которых теряются 35 тыс. лет назад и которых либо называли подвидом Н. sapiens, либо причисляли к другому, родственному виду. Не так давно английский генетик Брайан Сайке при помощи ДНК-анализа установил, что неандертальцы не оставили следа в геноме современного человека и что они действительно принадлежали к другому виду, Homo neanderthalensis.

Миграция и разнообразие homo sapIEns

Благодаря секвенированию ДНК людей по всему миру удалось построить филогенетическое дерево человечества. Корни этого дерева, как свидетельствуют окаменелые останки, уходят в Африку. Большинство биологов придерживаются теории, согласно которой Homo sapiens из Африки несколькими волнами мигрировал по всему свету. Дивергенция среди разных групп во время миграций и после них привела к появлению так называемых человеческих рас, если слово «раса» определять как «группу людей, первоначально обитавшую в определенном регионе и обладающую внешними признаками, заметно отличающими ее от другой группы людей».

Поскольку история контактов между различными группами людей доказывает, что все они могут скрещиваться между собой, все мы принадлежим к одному и тому же виду. Иногда в это не так уж легко поверить, особенно если, например, сравнить темнокожих низкорослых пигмеев из Центральной Африки и высоких европейцев со светлой кожей. В свое время антропологи пытались на основе видимых различий построить классификацию человеческих рас, однако предлагались разные системы классификации, и ни одна из них не стала общепринятой. Количество рас колебалось от трех-четырех («черная», «белая», «желтая» и «красная») до 50. Одна из классификаций делила людей на семь рас: кавказоиды, чернокожие африканцы, монголоиды, южноазиатские аборигены, америды, океаниды и австралийские аборигены. Такие разногласия говорят о грандиозном генетическом разнообразии внутри рас, о вариациях, которые позволяют нам различать отдельных людей.

Те видимые характеристики, на основе которых пытались определять расы — рост, цвет кожи, форма глаз, — определяются генами. Но все признаки человека демонстрируют ту или иную степень вариабельности, и внутри одной группы могут находиться индивиды, значительно отличающиеся друг от друга по этим же признакам. Например, к «европеоидам» причисляли светловолосых скандинавов, смуглых средиземноморцев и темнокожих обитателей Северной Индии. Секвенирование ДНК предоставляет более точные данные для определения различий, так как с его помощью можно установить количество разных форм отдельных генов (или отдельных сегментов ДНК) в популяции. И оно показало, что разнообразие внутри рас больше разнообразия между расами. Но ведь расы заметно отличаются друг от друга? Как такое может быть? Дело в том, что ДНК-анализ учитывает все генетически обусловленные вариации, а не только видимые признаки, по которым чаще всего и опознают расы. По аналогии можно представить сотню черных бусин, различающихся по форме, размеру и материалу, а рядом с ними другую сотню белых бусин, также различающихся по форме, размеру и материалу. Внутри этих двух наборов различий между бусинами очень много, тогда как единственное различие между этими двумя наборами заключается в цвете.

Данные ДНК-анализа подтверждают условность деления человечества на расы. И хотя в истории человечества концепция рас играла немалую роль, с биологической точки зрения это всего лишь цвет кожи. На генетическом уровне не существует значительных границ между расами, наблюдаются лишь некоторые генетически обусловленные поверхностные признаки. Если предоставить генетикам для анализа ДНК случайного человека, то они, скорее всего, не смогут определить его расовую принадлежность.

Исследования, посвященные утрате генетического разнообразия человека, помогли установить маршруты миграций из Африки. Предположим, что в каком-то регионе — назовем его регионом 1 — популяция обладает большим генетическим разнообразием и в ДНК ее представителей могут встречаться формы а, b, с, d, с, d и f. В популяции соседнего региона (региона 2) встречаются только формы а, b, с и d, а в популяции региона 3 — только а и b. Такое распределение форм можно объяснить исходя из эффекта основателя: часть большой популяции становится основателем новой популяции, распределение генов в которой может быть иным, чем в основной популяции. В данном случае логично предположить, что небольшая группа из региона 1 мигрировала в регион 2 и образовала там новую популяцию. У основателей этой популяции не было форм е и f. Позже еще одна группа, у представителей которой не было форм c и d, отправилась в регион 3. Так можно проследить пути миграции по континентам. Один из маршрутов, например, проходит по Южной Азии, затем поворачивает на север и по спирали заходит в Центральную Азию.

Брайан Сайке с коллегами изучал миграцию человека по образцам митохондриальной ДНК. Митохондрии содержат отдельные маленькие молекулы ДНК, кодирующие некоторые белки для этих органелл. Их можно размножить методом PCR и определить их последовательности. Образец митохондриальной ДНК можно получить из крови и даже из окаменелых останков. Митохондрии наследуются исключительно по материнской линии, поскольку сперматозоид внедряет в яйцеклетку только ядро, а митохондрии в ней остаются свои. При помощи этого метода Сайке установил происхождение обитателей Полинезии и обнаружил, что они пришли из Азии, а не из Южной Америки. Собрав образцы митохондриальной ДНК среди европейцев, Сайке выявил несколько центров, из которых эта ДНК могла распространиться по Европе. Фактически это означает, что 45—50 тыс. лет назад было семь женщин, прародительниц обитателей Европы.

Не стоит забывать, что обитатели Африки точно так же были подвержены генетическим изменениям, как и все остальные группы людей. Современные африканцы отличаются от своих прародителей, из среды которых вышли мигранты в другие части света. Поэтому африканцев ни в каком смысле слова нельзя назвать примитивными.

Видимые расовые различия возникли в результате небольших изменений в ДНК, происходивших и накапливавшихся в том или ином регионе. Похоже, что некоторые из этих изменений были адаптивными, то есть помогавшими людям выжить в той среде, в которую они мигрировали. Другие генетические изменения могли произойти вследствие дрейфа генов. Закон Харди—Вайнберга применим к большим популяциям, в которых спаривание происходит, как правило, случайным образом, но в малых популяциях, при малом числе спариваний последующему поколению могут перейти лишь отдельные формы генов. Поэтому частоты аллелей в малой популяции могут резко измениться за небольшой промежуток времени. В дальнейшем в силу эффекта основателя эти частоты закрепляются. Допустим, что в изначальной популяции лишь у одного из 10 человек были рыжие волосы, но несколько рыжеволосых людей могли дать начало новой популяции, в которой частота этого цвета волос оказалась значительно выше.

Среди многих отличительных признаков некоторые обладают явной адаптивной ценностью. Рассмотрим их коротко.

Цвет кожи Средний оттенок кожи популяции находится почти в прямой зависимости от долготы: самый темный встречается близ экватора, а самый светлый — ближе к полюсам. Темная кожа лучше защищает от ультрафиолетового излучения, вызывающего рак кожи, а ведь это излучение интенсивнее всего в районе экватора. С другой стороны, солнечный свет способствует синтезу витамина D; в северных широтах светлая кожа пропускает больше света и как следствие позволяет увеличить содержание витамина D. В экваториальных областях темная кожа предотвращает избыточный синтез витамина D, излишек которого может быть вреден.

Форма тела Тонкое тело быстрее теряет тепло, и среди обитателей южных широт много стройных и худых людей. Округлые формы, типичные, например, для эскимосов, помогают удерживать тепло и выживать в холодных регионах.

Далее:

 

Субъективные описания эффектов lsd.

Тысяча движений (Н. М. Амосов).

Диабет и хороший контроль сахара крови у подростков.

2. Изолированная анемия сосудодвигательного центра при сохранности импульсов на него со стороны синокаротидной зоны.

Стандартные сыворотки.

Отзывы о лечении.

Второй период родов (отстраненность).

 

Главная >  Публикации 


0.0005